فقر الدم المنجلى والثلاسيميا

فقر الدم المنجلي

ماذا تعرف عن مرض فقر الدم المنجلي؟

مرض فقر الدم المنجلي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الهيموجلوبين، وهو الجزيء الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين إلى الخلايا في جميع أنحاء الجسم. الأشخاص المصابون بهذا المرض لديهم جزيئات هيموجلوبين غير طبيعية تُسمى الهيموجلوبين S ، والتي يمكن أن تشوه خلايا الدم الحمراء إلى شكل منجل أو هلال.1

مرض فقر الدم المنجلي

خلايا الدم الحمراء السليمة تكون مستديرة، وتتحرك عبر الأوعية الدموية الصغيرة لنقل الأكسجين إلى جميع أجزاء الجسم. عند مريض فقر الدم المنجلي، تصبح كريات الدم الحمراء صلبة ولزجة وتبدو مثل أداة مزرعة على شكل حرف C تسمى “المنجل”. تموت الخلايا المنجلية في وقت مبكر مما يؤدي إلى نقص مستمر في خلايا الدم الحمراء. أيضًا، عندما تنتقل عبر الأوعية الدموية الصغيرة، تعلق وتسد تدفق الدم، وهذا قد يسبب ألم ومشاكل خطيرة أخرى مثل العدوى ومتلازمة الصدر الحادة والسكتة الدماغية.2

ما هي أكثر أنواع أمراض كريّات الدم الحمراء الوراثية شيوعًا؟

  • فقر الدم المنجلي
  • الثلاسيميا

ما هي أعراض مرض فقر الدم المنجلي؟

بالنسبة لفقر الدم المنجلي: تظهر الأعراض عادة عند حوالي 5 أشهر من العمر. وتختلف من شخص لآخر وتتغير بمرور الوقت. وتشمل:3,4

  • نوبات من الألم
  • فقر الدم
  • تورم اليدين والقدمين
  • عدوى متكررة
  • تأخر النمو أو البلوغ
  • مشاكل في الرؤية
فقر الدم المنجلي

بالنسبة للثلاسيميا: تعتمد العلامات والأعراض على نوع وشدة الحالة. وتشمل:

  • نوبات من الألم
  • فقر الدم
  • تورم اليدين والقدمين
  • عدوى متكررة
  • تأخر النمو أو البلوغ
  • مشاكل في الرؤية
الثلاسيميا

الثلاسيميا

  • كرات الدم الحمراء
  • كرات الدم البيضاء
  • كرات دم حمراء مشوهة
  • كرات دم بيضاء

فقر الدم المنجلي

  • خلايا دم حمراء طبيعية
  • خلية منجلية

من الذي معرض للإصابة؟

التاريخ العائلي: جينات الهيموجلوبين المتحولة تنتقل من الآباء إلى الأطفال.4

ما هي مضاعفات هذه الأمراض؟

الثلاسيميا4

في الحالات المتوسطة والشديدة

  • زيادة مستوى الحديد
  • العدوى
  • تشوهات العظام

في الحالات الشديدة

  • تشوهات العظام
  • تضخم الطحال
  • تأخر معدل النمو
  • مشاكل في القلب

فقر الدم المنجلي3

  • سكتة دماغية
  • متلازمة الصدر الحادة
  • ارتفاع ضغط الشريان الرئوي
  • تضرر الأعضاء
  • فقدان البصر
  • تقرحات الساق
  • حصوات المرارة
  • مضاعفات الحمل

كيف يتم تشخيص مرض فقر الدم المنجلي؟

يتم تشخيصه بفحص دم بسيط. غالبًا ما يتم اكتشافه عند الولادة أثناء اختبارات فحص حديثي الولادة الروتينية في المستشفى. بالإضافة إلى ذلك، يمكن تشخيص مرض فقر الدم المنجلي قبل الولادة.

نظرًا لأن الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي معرضون لخطر متزايد للإصابة بالعدوى وغيرها من المشكلات الصحية، فإن التشخيص والعلاج المبكر مهمان.

لا يوجد علاج واحد مناسب لجميع الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي. تختلف خيارات العلاج لكل شخص حسب الأعراض.2

ما هو علاج فقر الدم المنجلي؟

يعد التشخيص المبكر والوقاية من المضاعفات أمرًا بالغ الأهمية في علاج مرض فقر الدم المنجلي. قد تشمل خيارات العلاج، على سبيل المثال لا الحصر، ما يلي:5

  1. المسكنات (لنوبات الألم)
  2. شرب الكثير من الماء يوميًا (8 إلى 10 أكواب) أو تلقي السوائل عن طريق الوريد (لمنع وعلاج نوبات الألم)
  3. عمليات نقل الدم (لفقر الدم، وللوقاية من السكتة الدماغية؛ تُستخدم عمليات نقل الدم أيضًا لتخفيف الهيموجلوبين بالهيموجلوبين الطبيعي لعلاج الألم المزمن، ومتلازمة الصدر الحادة، والاِحتجاز الطحالِي، وحالات الطوارئ الأخرى)
  4. جرعة يومية من البنسلين تبدأ من عمر شهرين حتى 5 سنوات على الأقل (لمنع الالتهابات)
  5. حمض الفوليك (للمساعدة في تجنب فقر الدم الحاد)
  6. لقاحات الأطفال الروتينية بالإضافة إلى لقاح الإنفلونزا، لقاح إضافي ضد المكورات الرئوية يُعطى في سن 2 و 5 سنوات.
  7. زراعة النخاع العظمي: أثبتت فعاليتها في علاج بعض الأطفال المصابين بمرض فقر الدم المنجلي. يعتمد قرار الخضوع لهذا الإجراء على شدة المرض والمتبرع المناسب بنخاع العظام. يجب مناقشة هذه القرارات مع طبيب طفلك.

يعتبر فحص ما قبل الزواج من العوامل الرئيسية في الوقاية من مرض فقر الدم المنجلي

فحص ما قبل الزواج هو اختبار للأشخاص الذين يخططون للزواج قريبًا لاضطرابات الدم الوراثية الشائعة (مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا) والأمراض المعدية (مثل التهاب الكبد ب والتهاب الكبد سي وفيروس نقص المناعة البشرية / الإيدز).7

فقر الدم المنجلي

كيف تتجنب هذه الأمراض الوراثية؟

أوصت منظمة الصحة العالمية بعدة تدابير للوقاية من الأمراض الوراثية، مثل التثقيف الصحي، والفحص لتحديد الأفراد أو الأزواج المعرضين للخطر، والاستشارة الوراثية والتشخيص قبل الولادة.6

الاستشارة قبل الزواج مهمة جدا، ولكن ينبغي ضمان حرية الزوجين في التصرف بناءً على النصيحة. يجب دمج المعلومات المناسبة والبسيطة عن علم الوراثة البشرية في المناهج الدراسية بحيث يتم إبلاغ جميع الطلاب.

يجب توعية الأشخاص بحقيقة أن كل شخص قد يحمل مرضًا وراثيًا لمنع التحيز والمعلومات الخاطئة.

أهداف برنامج فحص ما قبل الزواج في المملكة السعودية

  • الحد من انتشار بعض أمراض الدم الوراثية (مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا) والأمراض المعدية (مثل التهاب الكبد ب والتهاب الكبد سي وفيروس نقص المناعة البشرية / الإيدز).
  • نشر الوعي بمفهوم الزواج الصحي الشامل.
  • تخفيف الضغط على المؤسسات الصحية وبنوك الدم.
  • تجنب المشاكل الاجتماعية والنفسية للأسر التي يعاني أطفالها.
  • التقليل من الأعباء المادية على الأسرة والمجتمع في علاج المصابين

ومن ثم، يُنصح الزوجان اللذان يخططان للزواج قريبًا بإجراء فحص ما قبل الزواج قبل ثلاثة أشهر على الأقل من تاريخ الزواج؛ حتى يتمكن الزوجان من التخطيط لحياتهما بشكل أفضل، حيث أن شهادات التوافق قبل الزواج صالحة لمدة ستة أشهر فقط. يمكن أيضًا إعادة إجراء فحص الأمراض المعدية عند الحاجة.7

المراجع

  1. Reference G. Sickle cell disease [Internet]. Genetics Home Reference. 2020 [cited 17 August 2020]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#statistics
  2. What is Sickle Cell Disease? | CDC [Internet]. Centers for Disease Control and Prevention. 2020 [cited 17 August 2020]. Available from: https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.htmlk
  3. Sickle cell anemia – Symptoms and causes [Internet]. Mayo Clinic. 2020 [cited 17 August 2020]. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876
  4. Thalassemia – Symptoms and causes [Internet]. Mayo Clinic. 2020 [cited 17 August 2020]. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/thalassemia/symptoms-causes/syc-20354995
  5. Early Diagnosis Key to Dealing with Sickle Cell Disease [Internet]. Nationwidechildrens.org. 2020 [cited 17 August 2020]. Available from: https://www.nationwidechildrens.org/family-resources-education/family-resources-library/early-diagnosis-key-to-dealing-with-sickle-cell-disease
  6. WHO EMRO | Premarital counselling: an experience from Bahrain | Volume 3, issue 3 | EMHJ volume 3, 1997 [Internet]. Emro.who.int. 2020 [cited 17 August 2020]. Available from:
    http://www.emro.who.int/emhj-volume-3-1997/volume-3-issue-3/article3.html
  7. Premarital Screening – Premarital Screening [Internet]. Moh.gov.sa. 2020 [cited 17 August 2020]. Available from: https://www.moh.gov.sa/en/HealthAwareness/Beforemarriage/Pages/default.aspx
Back To Top